Retkom se smatra bolest od koje oboli jedna od oko 2000 osoba. Pogađa između 6% i 8% osoba u ukupnom stanovništvu, zbog čega se procenjuje da ima oko 30 miliona pacijenata na teritoriji evropskog kontinenta, a oko 300 miliona globalno.
U Srbiji su procene da oko pola miliona stanovnika živi sa retkim sindromima, poremećajima ili dijagnozom retke bolesti, koje ostavljaju posledice kako na pacijenta, tako i članove/članice njegove, odnosno njene porodice.
Ovo su bili motivi da se zajednica obolelih udruži u Nacionalnu organizaciju koja je zvanično formirana 2010. godine i predstavlja krovnu organizaciju koja zastupa interese obolelih od retkih bolesti, lobira i učestvuje u strateškim dokumentima, kao i realizaciji aktivnosti kako bi se unapredio kvalitet života pacijenata sa dijagnozom retkih bolesti.
Da li smo ljudska bića ili statistika?
Specifičnost obolelih od retkih bolesti je upravo broj pacijenata sa kojima se suočavaju doktori, farmaceutske kompanije i donosioci odluka – toliko ih je malo da doktori nekad za ceo svoj profesionalni vek ne dođu u kontakt sa dijagnozama retkih bolesti. Farmaceutskim kompanijama je često priličan izazov ulagati u razvoj inovativnih lekova, jer je tržište vrlo malo da bi investicija bila opravdana. Donosioci odluka imaju poseban izazov, jer su izazovi u životu obolelih od retkih bolesti višestruki.
Zbog toga je neophodno obezbediti uslove, kako bi kvalitet života bio adekvatan. To podrazumeva socijalizaciju, obrazovanje, prava na adekvatnu zdravstvenu i socijalnu zaštitu, ekonomsku nezavisnost i pristup svim uslugama koje pacijenti sa dijagnozom retke bolesti moraju imati.
U nastavku je nekoliko činjenica koje su deo svakodnevice obolelih od retkih bolesti:
– Oko 80% retkih bolesti su genetskog porekla, preostale mogu nastati kao posledica uticaja životne sredine, alergija, ili infekcija.
– Prvi simptomi bolesti se mogu javiti već na rođenju ili u ranom periodu razvoja, što je slučaj kod 50% pacijenata sa dijagnozom retkih bolesti.
– Oko 30% dece ne doživi svoj 5. rođendan
– Među najčešćim posledicama je trajni invaliditet.
Neki od ovih razloga izazivaju realnu prepreku u svakodnevnom životu pacijenata sa dijagnozom retke bolesti, jer neke ustanove i objekti nisu pristupačni, ukoliko je osoba u kolicima, a zgrada nema rampu. Sa druge strane, zbog terapija i posebne nege, deca nisu socijalizovana pošto su otežani uslovi upis u vrtić i školu, te su uskraćeni za igranje sa vršnjacima i napredovanjem u skladu sa uzrastom dece tipičnog razvoja.
Sa kojim izazovima se najčešće suočavaju pacijenti sa dijagnozom retke bolesti?
Prema podacima koje je podelila Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS), najčešći izazovi su:
– Višegodišnje traganje za dijagnozom, ili nedostupnost odgovora kada je dijagnoza u pitanju.
– Malo ili nimalo informacija o samoj bolesti, o tome ko je specijalista za određene dijagnoze, i koje ustanove zdravstvene zaštite mogu pružiti adekvatnu negu.
– Izostanak naučnih istraživanja, nepostojanje lekova ili medicinskih pomagala za dostizanje adekvatnog kvaliteta života.
– Za 95% dijagnoza retkih bolesti terapije – nema! Najčešće, visoke cene lečenja koje ne mogu da se pokriju obaveznim zdravstvenim osiguranjem finansijski iscrpljuju porodicu.
Sve okolnosti otežavaju uslove za školovanje i zapošljavanje, jer najčešće traže posebnu negu pacijenata sa dijagnozom retke bolesti. Roditelji su najčešće uključeni u svakodnevnu negu i brigu deteta, zbog čega se porodica svodi na jednog zaposlenog roditelja i drugog koji preuzima ulogu negovatelja.
Pacijenti oboleli od retkih bolesti nailaze neretko na administrativne prepreke u nemogućnostima da se leče ili ostvare svoja prava.
Upravo se u tome ogleda uloga i snaga udruženja pacijenata, kao što je NORBS ili Evropska organizacija za retke bolesti (EURORDIS) koja okuplja zajednicu obolelih iz 63 evropske zemlje sa oko 700 organizacija pacijenata i oko 4000 dijagnoze retkih bolesti, angažuje se u aktivnostima podizanja svesti, edukacije zaštitnika prava pacijenata (patient advocates) i zagovaranja za unapređenje legislative u interesu pacijenata obolelih od retkih bolesti, kada je u pitanju evropsko zakonodavstvo.
Kako možemo pomoći? Do nas je…
Načini na koje komunicira zajednica obolelih od retkih bolesti
Svima nam je manje-više poznat način obeležavanja datuma od značaja za zajednicu retkih bolesti, a postoji ih nekoliko:
29. februar je Dan retkih bolesti, jer se obeležava svake prestupne godine. Ako ipak godina nije prestupna, obeležava se poslednjeg dana februara. Prethodno, ceo mesec je posvećen podizanju svesti o značaju rane dijagnostike i unapređenja kvaliteta života za obolele od retkih bolesti, kako u Srbiji, tako na teritoriji Evrope i na kraju – globalno.
28. jun je Dan novorođenačkog skrininga, mehanizma otkrivanja metaboličkih poremećaja i retkih bolesti u prvim danima bebinog života.
U Srbiji se novorođenački skrining (ili Gatrijev test) izvodi zasecanjem pete i iz krvi bebe u prvim danima života (između 3. i 8. dana). Ostavlja se otisak te krvi na Gatrijevim karticama, nakon čega se analiziraju na sledeće poremećaje:
– Fenilketonuriju (PKU), metabolički poremećaj nemogućnosti organizma da obradi protein fenilalanin. Nakon što se utvrdi tolerancija organizma i uvede režim ishrane osiromašen proteinima, pacijent može uz redovne kontrole krvi, voditi vrlo kvalitetan život.
– Kongenitalnu hipotireozu (usporen rad štitne žlezde) i
– Cističnu fibrozu – nasledni poremećaj koji izaziva teška oštećenja pluća, ali i sistema za varenje, kao i drugih organa u telu pacijenta
Sjajan primer značaja rane dijagnostike jeste upravo zajednički projekat Udruženja “SMA Srbija” i Biološkog fakulteta, odnosno Ginekološko akušerske klinike “Narodni front” u kojoj je od 2022. godine realizovan pilot projekat skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju kod novorođenih beba, uz saglasnost majke.
U prethodnih godinu dana, na 6900 uzoraka kod beba rođenih u GAK “Narodni front”, dve bebe su bile pozitivne na SMA pre pojave prvih simptoma. Osim toga, brat jedne od beba je testiran i nalaz je bio pozitivan. Sve troje su dobili terapiju o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.
Najmanje dve porodice su spašene agonije vertikalizatora, inhalatora, neinvazivne ventilacije. Ostaje još puno posla, ali je dobijanje terapije pre pojave prvih simptoma već velika stvar.
Uprkos najavama, projekat je od maja 2023. godine proširen još samo na porodilište u Kragujevcu, ali se očekuje sistemsko rešenje najavljeno od septembra ove godine, što znači da će sve novorođene bebe biti testirane na spinalnu mišićnu atrofiju uz prethodno pomenute poremećaje.
Zajednica obolelih od retkih bolesti ne odustaje i svojom upornošću je postigla sledeće pomake:
– Kreiran je Fond za retke bolesti
– Izrađen je i u usvojen Nacionalni program za retke bolesti, uz Akcioni plan koji treba da prati i realizuje aktivnosti na unapređenju kvaliteta života pacijenata obolelih od dijagnoza teških i retkih bolesti. Na linku je verzija iz perioda od 2020. do 2022. godine, u toku 2023. godine je rađeno na izradi novog Programa.
– Osnovani su centri za retke bolesti, koji se izuzetno bave pacijentima sa retkim dijagnozama, pružajući multisistemsku podršku.
Stvari nisu idealne, posla ima, ali zajednica radi svakodnevno na tome da se o retkim bolestima ne ćuti, kao i da pronađe način za njihovo lečenje.
Tek će ga biti – upravo zalaganjem zajednice obolelih od retkih bolesti, neke stvari koje su možda pre deceniju bile nezamislive, sada su tu i na njima se radi, uz dijalog koji se vodi svakodnevno.
Odlomak iz podkasta, čiji je autor: Ana Pataki, https://zakomplikovana.blogspot.com/
